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迄今最全面的大腦基因組分析公布

時間: 2019年08月13日 瀏覽次數: 1456

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科學家們通過迄今為止對人類大腦進行的最全面的基因組分析,成功繪制了人腦基因組圖譜。這項龐大研究由15個國際機構完成,涉及近2000個大腦的分析,相關成果公布在《科學》雜志及其子刊的11篇論文中。

由于大多數遺傳變異存在于基因組的非編碼區,此前人們對大腦基因調控和表觀基因組尚沒有全面的了解,這極大地阻礙了基因突變與疾病之間關系的研究。2015年,美國國家心理健康研究所成立了PsychENCODE聯盟。本次研究工作由PsychENCODE組織發起,大腦樣本則來自去世的成年捐獻者,其中包括具有典型神經特征或者診斷為精神分裂癥、自閉癥、雙相情感障礙的患者。研究文章主要圍繞三個主題展開:人類大腦發育分析、大腦疾病轉錄組檢測、組織和單細胞數據與深度學習方法的整合。

《伊卡洛斯》ICARUS

土星環可能在1億年后消失

NASA領導的一項新研究顯示,土星正在“吃掉”環繞其運行的土星環,這一主要由水冰組成的顆粒帶可能不到1億年就不復存在了。

土星的引力正在將土星環上的顆粒吸入上層大氣,僅這種作用就會讓土星環在3億年后消失。如果將“卡西尼”號探測器此前發現的落向土星赤道的“環雨”考慮在內,土星環不到1億年就會消失。研究人員稱,土星環主要由尺寸級別從微米到米不等的水冰顆粒組成,這些顆粒的軌道速度本來與土星引力維持在平衡狀態,但來自太陽的紫外光或宇宙流星塵轟擊導致的等離子云大幅改變了這種平衡,土星引力牽引它們沿著磁場線進入大氣層頂端。一旦這些冰環微粒抵達大氣層頂端,它們將汽化,與土星電離層發生化學反應。研究人員認為,土星環正處于“中年”,現在能看到它很幸運,木星、天王星和海王星可能曾經也有這種環,但現在已經不明顯了。

《自然》nature

驅動神經疾病的有害蛋白可通過醫源方式傳播

一項新研究顯示,驅動神經疾病的有害蛋白可能會通過神經外科手術進行傳播。這項研究雖然并沒有表明老人癡呆等疾病具有傳染性,但它確實引發了新的隱憂:一些醫療器具在給患有神經退行性疾病的患者做手術后,再用在其他手術中,可能會導致有害蛋白質在人類之間傳遞,導致被傳染者在幾十年后發生腦部疾病。

2015年,研究者在對4具英國人尸體的大腦進行檢查時,發現這4個人均在中年時死于一種罕見但致命的神經退行性疾病“克雅氏病”(CJD),且都曾在兒童時期因身材矮小而接受過生長激素治療。他們使用的生長激素制劑來自數千名遺體捐贈者的腦下垂體。病理學家認為,他們的疾病可能是尸源生長激素“播種”造成的。黏稠的淀粉樣蛋白緊緊地粘附在手術器械使用的材料上,標準的去污方法很可能難以奏效。

《當代生物學》Current Bilolgy

尼安德特基因影響現代人頭骨圓度

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你的頭部結構可能會透露你是否擁有某些尼安德特人基因。一項最新研究發現,現代人類如果攜帶尼安德特人的某些基因片段,他們的大腦和頭骨形狀會比其他人更長。

智人擁有獨特的、接近球狀的頭骨和大腦。相比之下,尼安德特人的頭骨和大腦卻更像大多數靈長類動物,呈現細長狀。研究者對7個尼安德特人頭骨化石和19個現代人類頭骨進行了X射線計算機斷層掃描,他們在顱內部做了標記,測量了頭骨圓度。隨后,他們分析了近4500位現代人基因組中的尼安德特痕跡,并對這些人的大腦進行了核磁共振成像(MRI)掃描。該團隊最終辨別出兩個影響頭骨圓度的基因:調控神經元發育的UBR4,以及影響神經元外髓鞘發育的PHLPP1。尼安德特人的基因變體可能降低了URB4在基底神經節中的表達,并且導致小腦中的軸突髓鞘變少。論文作者表示,這些基因還可能導致神經連接以及小腦調控運動技能和語言上的細微差異。

《兒科》PEDIATRICS

傳統玩具比電子產品更適合學齡前孩子

隨著信息技術的飛速發展,玩偶、積木和蠟筆等傳統兒童玩具已經逐漸受到冷落,取而代之的是各種高科技電子數碼產品。數碼玩具經常標榜“幫助孩子學習”,許多家長也深以為然。不過,美國兒科學會(AAP)的最新研究顯示,傳統玩具比數碼玩具更適合學齡前孩子。

AAP的研究顯示,簡單玩具可以給孩子們更多的自由,讓他們充分發揮想象力和創造力,練習解決問題的能力,并學會如何與他人互動。AAP建議,幼兒適合玩球類、拼圖、涂色書和卡片游戲。到目前為止,電子設備和應用程序可能對幼兒產生的長期影響尚不明朗,但可以明確的是,幼兒在游戲中學會與他人“互動”十分重要。研究者解釋說:“玩具其實只是幫助父母和孩子共度美好時光的道具。”幼兒通過與監護人的互動,學到的東西最多。此外,父母也需要放下電子設備,因為如果父母經常玩手機,陪伴孩子的時間就會減少,而這種行為也會導致孩子們 “有樣學樣”。

《自然·生態與演化》nature ecology & evolution

翼龍化石將羽毛起源提前了7000萬年

來自中國、英國等地的國際團隊首次在一類短尾翼龍身上發現了4種羽毛狀毛發結構,分別是簡單的獨根(類似頭發)、束狀、中軸及側向分支結構,還有絨羽狀結構。這4種羽毛狀結構此前只發現于恐龍的兩個主要類群——鳥臀類和獸腳類。這一發現改變了人們對翼龍只有單一毛發的刻板印象,并將羽毛狀毛發結構的起源提前了大約7000萬年。

盡管很早以前人們就發現翼龍體表覆蓋著一層毛發,但是這些毛發結構往往被認為與鳥類羽毛截然不同。新發現的翼龍毛發,不同的形態和位置分布或許可以承擔許多不同的功能,其中一些可以保暖和控制飛行時的氣流,而另一些類似鳥類喙部附近的鬃毛,也許可用來感應獵物或導航方向。上述證據表明,翼龍的毛發很可能跟現代鳥類羽毛有著相同的起源——羽毛的產生年代或將向前推進到恐龍和翼龍共同祖先出現的時代。不過,由于化石資料有限,研究者仍需要更多證據來驗證這一假說。


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